Hémophilie

Présentation de l’hémophilie

L’hémophilie est une pathologie qui se caractérise par des perturbations dans la coagulation du sang. Il s’agit d’une anomalie génétique, héréditaire ou suite à une mutation, causant une déficience des facteurs de coagulation. En cas de lésion, ces derniers, qui sont des enzymes synthétisés essentiellement au niveau hépatique, s’activent successivement. Un premier facteur active un second puis celui-ci active un autre jusqu’à créer tout un enchaînement d’activation. Ce processus est connu sous l’appellation de cascade de coagulation qui aboutit à la formation de caillot et empêcher une hémorragie. L’absence ou l’inactivation de l’un ou de plusieurs de ces facteurs peut alors interrompre ce processus et empêcher l’arrêt du saignement.

Hémophilie, anomalie souvent génétique se traduisant par des perturbations dans la coagulation sanguine
Hémophilie, anomalie souvent génétique se traduisant par des perturbations dans la coagulation sanguine

Parmi les formes les plus rencontrées de cette maladie, il y a les hémophilies A dues à un déficit du facteur de coagulation VIII (ou facteur anti-hémophilique A) et les hémophilies B causées par l’absence du facteur de coagulation IX (facteur christmas ou facteur anti-hémophilique B). Il s’agit de pathologies génétiques de transmission récessive liée au chromosome sexuel X. Elles n’affectent donc exclusivement que les hommes. Les femmes identifiées comme porteuses peuvent toutefois présenter des symptômes moins graves de la maladie.

Causes de l’hémophilie

La plupart des hémophilies sont des maladies héréditaires liées au sexe. Toutefois, d’autres facteurs peuvent également expliquer une difficulté de coagulation du sang.

– Mutation de gènes non liés au chromosome X codant d’autres facteurs de coagulation dont les facteurs I, II, V, VII, X, XIII. Le caractère n’est donc pas lié au chromosome sexuel, la pathologie peut alors affecter aussi bien les hommes que les femmes. Un tel déficit en l’un de ces facteurs reste toutefois rare ;
– Mutation de gènes entrainant un déficit combiné des facteurs de coagulation V et VIII ;
– Insuffisance hépatique ;
– Carence en vitamine K ;
– Carence en anti-vitamine K ;
– Présence d’anticorps qui s’attaquent aux facteurs de coagulation ;
– Présence de substances empêchant la coagulation ;
– Certains médicaments comme l’aspirine.

Manifestations de l’hémophilie

Manifestations de l'hémophilie : difficulté dans la coagulation en cas de saignement, hémorragies spontanées sans lésions, ...
Manifestations de l’hémophilie : difficulté dans la coagulation en cas de saignement, hémorragies spontanées sans lésions, …

Certaines manifestations sont spécifiques chez les hémophiles en cas de saignement.

– Les hémophiles saignent plus longtemps. La cascade de coagulation n’ayant pas abouti, le caillot sanguin qui devait arrêter l’hémorragie ne s’est donc pas formé ou n’est pas suffisant. D’où la non-coagulation du sang. Le saignement chez un hémophile n’est donc pas plus abondant mais plus prolongé que chez une personne saine ;
– Quelle que soit l’importance de la lésion, même en cas de blessure mineure, le saignement dure toujours plus longtemps chez un hémophile ;
– Dans des cas modérés à plus sévères de la maladie, il peut y avoir des hémorragies spontanées, c’est-à-dire sans qu’il n’y ait une lésion pour provoquer un saignement. Selon la sévérité de l’affection, ces hémorragies peuvent survenir plus ou moins souvent ;
– En cas de blessures articulaires ou musculaires, la non-coagulation du sang peut conduire à des raideurs voire à une invalidité si l’hémorragie dure très longtemps.

Les hémorragies internes sont plus dangereuses que les externes. Si les dernières peuvent, en effet, être prises en charge par des soins de premiers secours, les premières sont moins détectables et peuvent poser de grandes difficultés.

Traitements de l’hémophilie

La prophylaxie est le traitement le plus recommandé pour prévenir et traiter les hémophilies. Elle consiste en l’injection intraveineuse du facteur de coagulation manquant chez la personne hémophile. Le traitement doit se faire régulièrement et en cas de blessure.

D’autres remèdes ont aussi été avancés dans d’autres études.

– Le plantain et la bourse-à-pasteur sont reconnus depuis longtemps pour soigner les blessures, stopper les hémorragies et traiter les hémophilies ;
– Certains scientifiques s’accordent sur l’action hémostatique et antihémorragique de la prêle des champs. La silice qu’elle renferme lui confère également la capacité d’accélérer le temps de cicatrisation (1) ;
– Les fruits et légumes riches en vitamine K sont, en outre, conseillés ; cette vitamine jouant un rôle important dans la fabrication des facteurs de coagulation. Parmi ces légumes, il y a notamment le chou frisé (2), la persil (3) et l’avocat (4).

Références

(1) Blumenthal M, Goldberg A, Brinckmann J (Ed)., « Expanded Commission E Monographs, American Botanical Council.», Integrative Medicine Communications, États-Unis, 2000.
(2) Fiche chou frisé, Table de composition nutritionnelle des aliments, Ciqual, ANSES, 2016
(3) Decelles C., Gélinas D., Lavallée Côté L. et coll., « Manuel de Nutrition Clinique, 3e éd.», Montréal, Ordre professionnel des diététistes du Québec, 2000.
(4) Desaulniers M., Dubost ., « Table de composition des aliments, volume 1.», Département de nutrition, Université de Montréal, Canada, 2003.