Lipidose

Présentation de la lipidose

Lipidose, maladie lysosomale caractérisée par le déficit ou l'absence d'une enzyme dans les lysosomes des cellules eucaryotes
Lipidose, maladie lysosomale caractérisée par le déficit ou l’absence d’une enzyme dans les lysosomes des cellules eucaryotes

La lipidose est une des nombreuses maladies lysosomales qui se caractérise par le déficit ou par l’absence d’une enzyme contenue dans les lysosomes des cellules eucaryotes. Il en résulte un dysfonctionnement dans le travail de ces organites qui, normalement, assurent la digestion intracellulaire. Les métabolites, qui devraient alors être assimilés, finissent par s’entasser et causer divers maux au niveau des différents organes du corps.

Cette pathologie est assez rare, n’affectant qu’1/1.000.000 de personnes dans le monde. Elle peut, cependant, conduire à de multiples complications et causer de nombreux handicaps chez le sujet.

Causes de la lipidose

Diverses formes de lipidoses existent, causées chacune par le déficit d’une enzyme particulière résultant de la mutation d’un gène spécifique. Cette anomalie héréditaire engendre dès lors l’accumulation au sein des cellules de corps gras qui ne sont autres que les substrats des enzymes manquants.

Parmi toutes les lipidoses, il y a entre autres :

– Maladie de Farber due à une carence en céramidase acide ;
– Maladie de Wolman chez l’enfant et Xanthomatose familiale chez l’adulte résultant d’un manque de lipase acide ;
– Maladie d’Austin causée par une multiple déficience de sulfatases ;
– Maladie de krabbe, engendrée par le dysfonctionnement de la galactocérébrosidase ;
– Maladie de Niemann-Pick A et B, suite à une carence de l’enzyme sphingomyélinase ;
– Sphingolipidose ou pathologie de Gaucher qui résulte d’un manque de glucocérébrosidase ;
– Idiotie amaurotique familiale ou maladie de Tay-Sachs causée par un défaut de hexosaminase A ;
– Syndrome d’Anderson-Fabry dû à un déficit de galactosidase. Liée au chromosome sexuel X, cette maladie n’affecte alors que les hommes. Les femmes porteuses peuvent, toutefois, en présenter les signes à un âge plus avancé ;
– Leucodystrophie métachromatique résultant d’une anomalie dans la sécrétion de arylsulfatase A ;
– Gangliosidose causée par l’absence ou le manque de bêta-galactosidase ou de bêta-hexosaminidase.

Manifestations de la lipidose

Manifestations de la lipidose : stéatose hépatique, hépatomégalie, cirrhose, faiblesse musculaire, troubles neurogiques, ...
Manifestations de la lipidose : stéatose hépatique, hépatomégalie, cirrhose, faiblesse musculaire, troubles neurogiques, …

Les lipidoses se manifestent de façons différentes suivant le type. Certains signes sont toutefois caractéristiques de ces maladies.

– Stéatose hépatique ;
– Défaillance hépato-cellulaire pouvant être mortelle chez un nouveau-né si la maladie se manifeste dès les premiers mois de la vie ;
– Hépatomégalie (augmentation de volume du foie) et/ou splénomégalie (augmentation de volume de la rate) ;
– Cirrhose ;
– Faiblesse musculaire qui peut davantage se dégrader avec le temps, aboutissant à divers troubles tels que difficulté à la déglutition, à se tenir debout, à utiliser le bras, incontinence ;
– Troubles neurologiques ;
– Troubles psychiques ;
– Troubles du comportement ;
– Trouble voire absence des mouvements volontaires ;
– Retard voire arrêt du développement physique et/ou psychomoteur chez l’enfant ;
– Détérioration des facultés mentales ;
– Hémopathie (maladie du sang) ;
– Insuffisance respiratoire et autre pneumopathie ;
Insuffisance cardiaque ;
– Cataracte, cécité ou surdité dans certaines formes de la maladie ;
– Crises d’épilepsie ou de démence.

Selon le cas, les lipidoses peuvent se manifester dès les premières années de la vie, d’autres peuvent se présenter plus tard à l’adolescence, voire à l’âge adulte.

Traitements de la lipidose

Certaines lipidoses n’ont aucun traitement spécifique. Les remèdes utilisés visent essentiellement, dans tel cas, à réduire les symptômes ou à traiter les complications.

– Parmi les traitements les plus préconisés pour soigner cette forme de maladie lysosomale, il y a la transplantation de mœlle qui peut être efficace pour peu que les symptômes neurologiques ou pulmonaires ne soient encore qu’au premier stade (1) ;
– Dans des cas de maladie de Wolman et de xanthomatose familiale, les remèdes permettant de faire baisser la cholestérolémie sont suggérés pour améliorer l’état des malades. Parmi ceux-ci, il y a entre autres la berbérine dont les actions hypocholestérolémiante ont été prouvées dans diverses études (2) ;
– Selon une étude, les extraits d’artichaut sont efficaces pour faire baisser efficacement une hypercholestérolémie (3) ;
– Diverses études avancent, en outre, les bienfaits hépatiques du chardon marie. Selon ces observations, cette plante peut à la fois stimuler la fonction du foie en cas de défaillance de celui-ci (4) et réparer les éventuelles cellules endommagées (5).

Références

(1) Krivit W, Shapiro EG, Peters Cet al., « Hematopoietic stem-cell transplantation in globoid-cell leukodystrophy.», N Engl J Med, 1998 ; 338:1119-1126
(2) Kong W, et al. Berberine is a novel cholesterol-lowering drug working through a unique mechanism distinct from statins. Nat Med. (2004)
(3) Wider B, Pittler MH, et al.Artichoke leaf extract for treating hypercholesterolaemia. Cochrane Database Syst Rev., 7 octobre 2009
(4) Larousse, Encyclopedia of Medicinal Plants (2nd Edition), 2001, 67.
(5) Demeter I., Szilard S., Szentgyorgyi D. « Protective effect of milk thistle extract in workers exposed to organic solvants », 1988, 45.