Mucoviscidose

Présentation de la mucoviscidose

Mucoviscidose, ou fibrose kystique, maladie des revêtements épithéliaux affectant divers organes et rendant plus visqueux le mucus
Mucoviscidose, ou fibrose kystique, maladie des revêtements épithéliaux affectant divers organes et rendant plus visqueux le mucus

La mucoviscidose encore connue sous le nom de fibrose kystique est une maladie des revêtements épithéliaux pouvant affecter divers organes et rendre plus visqueux le mucus. Ce dernier, devenant moins fluide, peut s’accumuler et obstruer les différents conduits, notamment ceux des systèmes digestif et respiratoire.

Cette pathologie chronique évolue progressivement. Dans la majorité des cas, les premiers signes apparaissent dès l’enfance bien que d’autres ne se manifestent que plus tardivement. Parmi toutes les formes, ce sont les fibroses kystiques affectant le système respiratoire qui sont les plus fréquentes.

Par ailleurs, il semble qu’elle affecte plus particulièrement les caucasiens que les africains et les asiatiques avec un taux de 1/3500 naissances.

Causes de la mucoviscidose

La fibrose kystique est une pathologie génétique due à la mutation d’un gène porté par le chromosome 7 chez l’être humain, un chromosome non sexuel ou autosome. Étant dès lors non liée au sexe, elle peut affecter aussi bien l’homme que la femme avec la même probabilité.

Il s’agit, par ailleurs, d’un caractère récessif qui peut affecter un enfant avec 1/4 de probabilité uniquement si ses parents sont tous deux porteurs d’un allèle défectueux.

Une personne ne possédant, en outre, qu’un allèle anormal est une porteuse saine et ne présente aucun symptôme.

L’anomalie entraine chez le sujet un défaut de production d’une protéine qui cause, à son tour, une carence en thiocyanate. Ce qui va être à l’origine d’une hydratation insuffisante des mucus entrainant leur épaississement.

Manifestations de la mucoviscidose

Les manifestations de la mucoviscidose dépendent de l'organe touché
Les manifestations de la mucoviscidose dépendent de l’organe touché

La fibrose kystique peut affecter différents organes de l’organisme dont notamment ceux du système respiratoire (bronches, fosse nasale), ceux de l’appareil digestif (intestin, foie, pancréas), les glandes sudoripares et les canaux déférents chez les hommes.

En cas d’atteinte des voies respiratoires, il peut y avoir :

– Toux chroniques, sèches au début puis grasses ;
– Expectoration parfois purulente ;
– Hémoptysie à un stade plus avancé ;
– Difficulté respiratoire notamment à l’expiration ;
– Bronchites ;
– Sinusite ;
– Obstruction du nez voire perte de l’odorat ;
– Douleurs au niveau des poumons ;
– Risque de survenue de diverses pneumopathies ;
– Risque de pneumothorax, d’infection, d’abcès ou formation de kystes ;
– Hippocratisme digital.

Si la maladie affecte des organes digestifs,

– Émission de méconium absente chez le nouveau-né due à une occlusion de l’intestin ;
– Occlusion de l’intestin ;
– Perte de sel importantes. Chez le nouveau-né, ce symptôme est reconnu par un goût salé de sa sueur ;
– Reflux gastrique qui tend à s’empirer avec le temps ;
– Importante quantité de selles ;
– Risque d’hémorragie digestive ;
– Malnutrition ;
– Ictère en d’atteinte du foie et de l’arbre biliaire ;
– Cirrhose biliaire ;
– Troubles au niveau de l’absorption des nutriments en cas d’atteinte du pancréas ;
– Perte de poids ;
Ballonnement abdominal ;
Diarrhée ou constipation ;
– Retard de croissance ;
– Ostéoporose.

Il peut y avoir hypofertilité en cas d’atteinte génitale chez la femme. Chez l’homme, la pathologie peut conduire à une atrophie des canaux déférents et à un pH plus acide du sperme.

Traitements de la mucoviscidose

Aucun traitement curatif n’a été trouvé jusqu’à ce jour pour soigner la fibrose kystique. Les diverses prises en charge visant à apaiser les symptômes ont, toutefois, permis d’améliorer significativement l’espérance de vie des malades.

Parmi celles-ci, il y a entre autres :

– En cas d’atteintes d’organes digestifs, des suppléments de vitamines, de minéraux, de protéines voire d’insuline s’il y a insuffisance pancréatique sont nécessaires pour éviter une malnutrition. Suivant le cas, ces apports additionnels peuvent être administrés par voie orale, intraveineuse, ou entérale suivant le cas (1) ;
– Selon diverses études, une bonne hydratation et la prise de supplément de sel sont bénéfiques en période de forte chaleur (2) ;
– Diverses observations ont permis de conclure que la pratique régulière d’activités peut non seulement améliorer la fonction pulmonaire (3) des malades mais également renforcer la masse musculaire (4).

Références

(1) Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose – Observance, nutrition gastro-entérologie et métabolisme , Recommandations de la Société Française de Pédiatrie.
(2) Sawka MN, Montain SJ, « Fluid and electrolyte supplementation for exercise heat stress.», Am J Clin Nutr ; 2002 Aug ; 72 (2Suppl) : 564S-72S.
(3) Nixon, P.A., Orenstein D, Kelsey S, and Doershuk C, « The Prognostic Value of Exercise Testing in Patients with Cystic Fibrosis.» December 17, 1992, N Engl J Med 1992; 327:1785-1788
(4) Selvadurai HC, et al. « Randomized controlled study of in-hospital exercise training programs in children with cystic fibrosis.», Randomized controlled trial, Pediatr Pulmonol. 2002.