Porphyrie

Présentation de la porphyrie

Porphyrie, une maladie due à la déficience d'enzymes responsables de la biosynthèse de l'hème
Porphyrie, une maladie due à la déficience d’enzymes responsables de la biosynthèse de l’hème

La porphyrie est une maladie causée par la déficience de certains enzymes qui interviennent dans la biosynthèse de l’hème, un constituant de l’hémoglobine. Cette dernière est une molécule qui peut être retrouvée dans divers tissus du corps dont notamment dans les globules rouges où elle assure le transport du dioxygène. Lors de cette maladie, les porphyrines, qui sont les précurseurs de l’hème, s’accumulent alors anormalement dans le sang et dans certains tissus de l’organisme dont le foie et la moelle osseuse. Il en résulte de nombreuses perturbations systémiques et des intoxications pouvant engendrer différentes anomalies.

Pour ce qui est de la prévalence des porphyries, elle varie suivant la forme de l’affection. Si certains cas, elles peuvent affecter plus d’une personne sur 10.000 sur une population donnée, dans d’autres, elles sont beaucoup plus rares.

Causes de la porphyrie

Les porphyries peuvent être dues :

– Soit à une intoxication notamment par des métaux lourds ;
– Soit à une mutation génétique qui peut être d’originaire héréditaire, c’est-à-dire due à la transmission d’un gène défectueux entre les membres d’une même famille, ou d’une altération de gène apparaissant chez le sujet sans lien avec l’hérédité.

Certains facteurs sont, en outre, connus comme pouvant déclencher des crises de porphyries. Parmi ceux-ci, il y a notamment :

– Mauvaise hygiène de vie dont notamment l’alcoolisme, tabagisme, drogue ;
– Prise de certains médicaments ;
– Prise de contraceptifs oraux ;
Troubles endocriniens ;
– Certaines pathologies dont des infections, l’hépatite C, le Sida ;
– Diminution importante du poids ;
– Consommation de certains condiments dont les fines herbes ainsi que les bulbes d’oignon, d’échalotes et d’ail ;
– Exposition prolongée au soleil ;
– Exposition à des hydrocarbures ;
– Stress important ;
– Choc émotionnel ;
Fatigue.

Manifestations de la porphyrie

Manifestations de la porphyrie : altération de la peau, lésions cutanées, anxiété, malaise, ...
Manifestations de la porphyrie : altération de la peau, lésions cutanées, anxiété, malaise, …

Les porphyries se manifestent différemment suivant qu’elles soient aiguës ou chroniques.

Porphyries aiguës :

– Porphyries Aigües Intermittentes, très fréquentes ;
– Porphyries Variegata qui s’accompagnent parfois d’altération cutanée ;
– Coproporphyries Héréditaires qui peuvent conduire à des lésions de la peau ;
– Porphyrie Déficiente en δ Aminolevulinate Déshydrase.

Elles se manifestent par des crises aiguës qui peuvent durer environ 2 semaines. Celles-ci peuvent être plus ou moins sévères suivant chaque cas et engendrer diverses complications dont paralysie, cancer du foie ou insuffisance rénale.

Ces crises se présentent sous certains signes dont notamment :

– Anxiété ;
Insomnie ;
Malaise ;
Douleurs abdominales ;
Nausées ;
Diarrhées ou constipation ;
– Rétention urinaire ;
– Tachycardie ;
Hypertension artérielle ;
– Affaiblissement des muscles notamment ceux des membres pouvant conduire à une paralysie ;
Convulsion ;
– Troubles de l’humeur ;
Confusion ;
– Troubles psychiatriques tels que dépression, hystérie, délire ou phobies ;
– Baisse du taux de sodium dans le sang ;
– Coloration foncée de la miction.

Porphyries chronique :

– Porphyries Cutanées Tardives dont le principal symptôme est une hyperfragilité de la peau avec apparition de bulles en cas d’exposition au soleil ;
– Protoporphyries Érythropoïétiques reconnues par une photosensibilité du sujet sans qu’il n’y ait toutefois lésions cutanées ;
– Porphyries Érythropoïétiques Congénitales ou maladies de Gunther qui se manifestent par une sensibilité accrue au soleil avec risque d’éruption voire nécrose cutanée, une déformation et une pousse continue des dents notamment des canines, des douleurs abdominales et une croissance rapide des phanères. L’accumulation anormale de porphyrine engendre également une coloration rouge des dents, des ongles et de la miction. Le sujet est, en outre, plus agressif, impulsif et aura souvent du mal à s’endormir ;
– Protoporphyries Érythropoïétiques Dominantes présentent les mêmes signes que les Protoporphyries Érythropoïétiques.

Traitements de la porphyrie

À part les médicaments habituellement utilisés, certains traitements peuvent aider à prendre en charge les porphyries.

– La prise en charge des porphyries consiste avant tout à éviter les facteurs qui peuvent favoriser la survenue des symptômes. Parmi ceux-ci, il y a entre autres la consommation d’alcool, de certains médicaments et de toutes autres substances qui peuvent déclencher la maladie. Le stress, la fatigue et les régimes amaigrissants doivent également être évités autant que possible (1) ;
– Chez les sujets souffrant de porphyries qui se manifestent avec une intolérance au soleil, des experts avancent que les écrans solaires classiques ne sont pas efficaces et devront plutôt être remplacés par ceux au dioxyde de titane ou zinc. Le port de vêtements qui permettent de bien recouvrir tout le corps, de chapeau, de gants et de lunettes de soleil est également recommandé (2) ;
– Selon certaines études, la prise de glucose peut réduire voire traiter les crises aiguës de cette pathologie (3). Ce traitement ne doit pas, toutefois, être prolongé car le sucre peut engendrer d’autres affections ;
– La transfusion de sang, l’ablation de la rate ainsi que la greffe de moelle sont, par ailleurs, d’autres traitements souvent préconisés pour soigner cette maladie.

Références

(1) Les manuels MSD, Merck Sharp & Dohme Corp.,Inc., Kenilworth, NJ, USA.
(2) « Porphyria Cutanea Tarda (PCT)», American Porphyria Foundation.
(3) Doss M., et al « The “glucose effect” in acute hepatic porphyrias and in experimental porphyria.», Klinische Wochenschrift, Springer, 1981.

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