Qu’est ce que la rétinite pigmentaire ? Quelles sont ses principales causes ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment la traiter ? Envie de tout savoir sur ce trouble oculaire, n’hésitez pas à lire ce billet. Attention ce dernier est purement informatif et n’a rien d’un avis médical.
Sommaire
Présentation de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une pathologie génétique de l’œil qui se manifeste par une baisse graduelle de la vision, aboutissant dans la plupart des cas à la cécité. Elle s’explique par une dégénérescence progressive de la rétine, l’organe photosensible des yeux, suite à une atteinte des photorécepteurs qui la composent et de l’épithélium pigmentaire, qui est la couche pigmentée de cellules qui la recouvre.
Si cette maladie ne touche en général que des individus isolés, il arrive parfois que les membres d’une même famille soient tous affectés simultanément. Pour ce qui est de sa prévalence, il est estimé qu’environ 1/4.000 des enfants nés sont porteurs du gène muté. La majorité des cas ne sont toutefois diagnostiqués que durant l’adolescence et quelques fois beaucoup plus tard. Son évolution et sa sévérité varient en outre d’un sujet à l’autre, la cécité survient en général durant la cinquantaine. Il s’agit de la cause la plus fréquente de perte de la vue chez les sujets d’âge intermédiaires dans les pays européens.
Causes de la rétinite pigmentaire
Les rétinites pigmentaires sont des pathologies dues à la mutation d’un ou de plusieurs gènes codant la sécrétion de protéines utiles à la formation et au développement des photorécepteurs de la rétine. Selon les gènes mutés et le nombre de mutation que chacun de ceux-ci ont subi, il existe environ une quarantaine de formes de ces pathologies rétiniennes qui se transmettent alors par voie héréditaire.
Suivant le cas, la transmission du gène défaillant peut être :
– Récessive : c’est-à-dire qu’il est nécessaire que les deux parents soient chacun porteur d’un gène muté pour que l’enfant puisse manifester la pathologie. Il s’agit du cas le plus fréquemment rencontré ;
– Dominante : le transfert du gène anormal par un seul des parents suffit pour que l’enfant né soit atteint de la pathologie. C’est la cause des cas où cette maladie affecte tous les membres d’une même famille.
Des facteurs environnementaux, dont notamment l’exposition aux rayons ultraviolets du soleil, sont souvent avancés comme pouvant aggraver la pathologie et accélérer sa progression.
Symptômes de la rétinite pigmentaire
Cette pathologie dégénérative de la rétine peut être reconnue par ces signes :
– Baisse progressive de l’acuité visuelle nocturne dans les premières phases de la maladie due aux dommages causés aux bâtonnets qui sont les photorécepteurs adaptés à la vision crépusculaire. À mesure que la maladie progresse, la personne peut ne plus rien voir dès qu’il commence à faire sombre ;
– Réduction graduelle du champ de vue périphérique conduisant à une vision en tunnel. Selon le cas, la manifestation de ce symptôme peut apparaître dans un délai plus ou moins long après la survenue du premier signe de la maladie. À une stade avancée, le sujet finit par ne plus voir que ce qu’il y a devant lui et pourrait alors se heurter ou tomber fréquemment. La réalisation de certaines activités telles que la lecture ou la conduite d’un véhicule, devient plus difficile, voire impossible ;
– Photophobie ou aversion à la lumière due à la dégénérescence de l’épithélium pigmentaire. À l’examen ophtalmologique, la rétine parait plus pigmentée sur ses bords ;
– Perte totale de la vue suite à l’atteinte des cônes qui sont les photorécepteurs intervenant dans la vision fine et celle des couleurs. Cette dernière phase se manifeste dans la majorité des cas vers la fin de la quarantaine. Dans certaines formes, la maladie peut n’être associée qu’à la seule destruction des cônes. La vision nocturne reste donc intacte ;
– Perturbation de la vision des couleurs dans certains cas ;
– Lésion d’autres organes tels que celui de l’audition comme lors d’un syndrome d’Usher ;
– Survenue d’une cataracte, une affection oculaire qui se caractérise par l’opacification du cristallin ou d’un œdème du macula (partie centrale de la rétine) dans certaines formes de l’affection.
En outre, la maladie affecte toujours simultanément les deux yeux. En cas d’atteinte unilatérale, le second œil sera inexorablement touché quelques temps plus tard après une période plus ou moins longue selon le cas.
Traitements naturels de la rétinite pigmentaire
Aucun remède n’a encore été découvert à ce jour pour traiter les rétinites pigmentaires. Quelques techniques de prise en charge ont, toutefois, été avancées comme pouvant aider à retarder la progression de la maladie et donc la survenue de la cécité. Parmi celles-ci, il y a entre autres :
– Le port de verre teinté : La progression de certains types de rétinites pigmentaires semble être aggravée par les rayons de soleil. Une publication suggère à cet effet la nécessité de protéger les yeux contre ceux-ci. Le port de verres teintés avant toute exposition au soleil est conseillé (1) ;
– Vitamine A : Une étude avance les bienfaits que peut apporter la prise de complément de vitamine A chez les personnes souffrant de cette pathologie dégénérative de la rétine. Cette vitamine semble en effet être à même de limiter la progression de la maladie (2). D’autres observations cliniques demeurent toutefois essentielles avant de confirmer l’efficacité d’une telle supplémentation ;
– Oméga-3 : Selon une observation, l’oméga-3 peut contribuer à retarder la survenue de la cécité en cas de rétinites pigmentaires. Un régime riche en ce nutriment est alors recommandé chez les sujets présentant les gènes mutés à l’origine de cette maladie (3). Mais il nous faut d’autres preuves toutefois avant de conclure sur son efficacité. Parmi les plus grandes sources d’oméga-3, il y a entre autres les graines de lin, le soya, l’huile de colza (4).
Le traitement de ce trouble oculaire est réservé à l’ophtalmologue. Veuillez consulter ce spécialiste si vous présentez ces symptômes.
Références
(1)Rétinopathie pigmentaire: Dystrophies héréditaires de la rétine. Encyclopédie de la vue, Syndicat National des Ophtalmologistes de France.
(2) Berson EL, et al. «Un essai randomisé de la supplémentation en vitamine A et en vitamine E pour la rétinite pigmentaire» Arch Ophthalmol. 1993.
(3) Hoffman DR, et al. «Un essai clinique randomisé, contrôlé par placebo, de la supplémentation en acide docosahexaénoïque pour la rétinite pigmentaire liée à l’X» Am J Ophthalmol. 2004.
(4) Base de données nationale sur les nutriments de l’USDA pour référence standard.
