Trisomie 21

Présentation de la trisomie 21

trisomie
Trisomie 21, pathologie génétique qui se traduit par l’existence d’un chromosome additionnel sur la 21ème paire de chromosomes

La trisomie 21, connue aussi sous le nom de Syndrome de Down, est une pathologie génétique d’origine congénitale. Elle se traduit par l’existence d’un chromosome additionnel au niveau de la 21ème paire de chromosomes. Ces derniers ne sont autres que des molécules d’ADN, portant les gènes qui sont les supports des caractères génétiques. Ce qui provoque un déséquilibre au niveau des informations héréditaires se manifestant principalement par des retards dans le développement mental. Des malformations peuvent également survenir dans certains cas.

Cette affection figure parmi les anomalies génétiques les plus communes et l’une des premières causes de handicap mental à l’échelle mondiale. Elle concerne près de 1/800 naissances. Toutes les femmes présentent un certain risque d’avoir un bébé trisomique, mais qui semble augmenter suivant l’âge. Si à 20 ans, il est estimé à environ 0.06%, après 40 ans il peut atteindre les 1%. Chez une mère de la cinquantaine, cette probabilité dépasse les 3.57%.

À part la 21ème paire de chromosomes, les 22 autres peuvent également avoir un chromosome surnuméraire. Il en est surtout les cas des 13ème et 18ème paires. Ces anomalies restent, toutefois, assez rares soit environ moins de 1/8000 naissances. Dans près de 95% des cas, elles conduisent au décès du fœtus.

Causes de la trisomie 21

Certains sujets présentent davantage de risques que d’autres d’avoir un enfant trisomique. Parmi les principaux facteurs qui peuvent influer à la hausse ce taux, il y a notamment :

– L’âge avancé de la mère au moment de sa grossesse. À 20 ans, une femme présente près de 1/1500 naissances de probabilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Après 50 ans, ce taux passe dans les 1/28. En effet, davantage les femmes sont âgées, plus leurs ovules présentent de risque de développer des anomalies lors de la division chromosomique.
– Le fait d’avoir déjà donné naissance à un enfant trisomique. Les couples ayant parmi leurs enfants un trisomique présentent plus de risque d’en avoir d’autres. La probabilité pour que le nouveau-né soit atteint du syndrome de Down dans tel cas est estimée à 1%.
– L’un des parents est porteur d’un gène dit de translocation de l’anomalie. Celle-ci se caractérise par la fixation anormale d’un segment de chromosome sur un autre. Lors du syndrome de Down, cette translocation se traduit par la fusion de deux chromosomes 21. Ce cas est retrouvé chez environ 3% des sujets trisomiques.
– Le père ou la mère a parmi ses proches un sujet trisomique. Une origine héréditaire de cette anomalie reste toutefois très rare.
– La mère est elle-même trisomique. Dans tel cas, l’enfant présente plus 50% de risque d’être également atteint du syndrome.

Symptômes de la trisomie 21

Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent certains signes caractéristiques.

Signes cognitifs

trisomie
La trisomie est reconnaissable par certains signes physiques et intellectuels

Une déficience intellectuelle est observée chez les sujets trisomiques. Sa sévérité varie à chaque cas. Mais en général, elle peut aller de légère à modérée. Leur QI est estimé en moyenne à 50 à l’âge adulte, soit similaire à celui d’un enfant de 9 ans.

Le développement de leur capacité cognitive diffère également d’un sujet à un autre. Certains parviennent, entre autres, à maîtriser la lecture et l’écriture, voire à acquérir une autonomie. D’autres à l’inverse restent dépendants même à l’âge adulte.

Dans les formes de trisomie par translocation, les capacités intellectuelles peuvent être normales dans certains cas. Il en va de même dans les trisomies en mosaïques. Celles-ci sont caractérisées par la présence du chromosome supplémentaire dans seulement certaines cellules de l’organisme. Les signes cognitifs varient, dès lors, selon le nombre de cellules ayant 3 chromosomes 21 dans le cerveau.

Les sujets trisomiques présentent, en outre, un déficit de la mémoire. Leur capacité d’adaptation reste alors très limitée et difficile notamment s’ils ne parviennent pas à avoir des repères.

Signes physiques

Les sujets trisomiques ont en commun un certain nombre de traits qui les caractérisent.

– Dimension plus petite du crâne avec un visage aplati et rond.
– Yeux écartés présentant souvent un strabisme, caractérisé par un défaut du parallélisme des axes visuels. Ce qui se traduit par l’impossibilité pour les deux yeux de se diriger vers le même objectif.
Nystagmus dans certains cas qui se manifeste par des mouvements involontaires des globes oculaires.
– Fentes palpébrales obliques donnant aux yeux une apparence bridée.
– Faible développement des os nasaux conduisant à une racine du nez peu prononcée.
– Joues rondes et élargies laissant les pommettes peu marquées.
– Absence de proéminence sur la face.
– Oreilles plus basses avec de petits pavillons et des conduits auditifs serrés.
– Palais insuffisamment développé et langue sortant parfois de la bouche.
– Doigts et orteils courts. Certains d’entre eux peuvent être mal implantés. Le petit doigt s’incline fréquemment vers l’intérieur. Au niveau des pieds, un espace anormalement plus grand est souvent retrouvé entre les 2 premiers orteils.
– Présence d’un seul pli dans la paume des mains.
– Membres assez courts.
– Articulations pathologiquement très souples.
– Cou court et large.
– Hypotonie des muscles caractérisée par une insuffisance du tonus musculaire sur tout le corps. Ce qui peut augmenter le risque de développer des hernies.
– Fusions de deux orteils ou doigts dans certains cas.
– Pénis de petite taille chez les sujets masculins.

Le sujet trisomique peut, en outre, présenter des malformations cardiaques. Un rétrécissement du duodénum est également souvent rencontré.

Signes émotionnels

Les personnes sujettes au syndrome de Down présentent des caractères particuliers dont notamment :

– Plus grande sensibilité vis-à-vis de leur entourage.
– Très affectueux avec les autres.
– Grand sens de l’humour.
– Souvent de bonne humeur et rempli de joie.
– Difficulté à montrer leur sentiment et à partager leurs soucis.

Ces signes ne sont pas tous simultanément présents chez une même personne.

Traitement naturels et classiques de la trisomie 21

Aucun remède n’est encore connu à ce jour pour soigner le syndrome de Down. La prise en charge apportée aux sujets affectés par cette pathologie consiste surtout en l’accompagnement. Certaines recherches ont été, en outre, menées pour essayer non pas de supprimer les chromosomes surnuméraires, mais d’annuler leurs effets.

Stimulation du développement du sujet trisomique

L’observation de cas de trisomie a montré qu’une stimulation de l’enfant est nécessaire pour un meilleur développement de ses facultés. Les techniques adoptées à cet effet doivent inclure des moyens permettant de stimuler le langage, la capacité intellectuelle et physique. Ceci doit, toutefois, être débuté précocement pour qu’il y ait davantage d’efficacité. (1)

Suivi et soutien

Les personnes trisomiques 21 ont besoin de suivi et de soutien particulièrement en cas de changement dans leur vie. En effet, ils s’adaptent moins facilement du fait d’un déficit de leur mémoire. Un soutien psychologique est également très utile durant les périodes difficiles telles que le départ ou le décès d’un proche. (2)

Alpha 5IA

Une récente étude avance les éventuels effets bénéfiques que peut avoir l’Alpha 5IA sur des sujets trisomiques. Une fois injecté, les souris étudiées ont montré une nette amélioration de leur capacité cognitive et de leur mémoire. Aucun effet indésirable n’a été en outre remarqué. Cette molécule est, en effet, capable de prendre la place de l’acide gamma-aminobutyrique ou GABA et d’en inhiber les effets. Celui-ci n’est autre que le neurotransmetteur qui, lors du syndrome de Down, devient très abondant et cause des déficits intellectuels.(3) Étant, cependant, menée sur des animaux, l’expérience nécessite davantage d’approfondissement avant d’être utilisé sur des hommes.

Sag

Lors d’une étude menée sur des souris trisomiques, il a pu être observé que l’usage du Sag a permis d’améliorer leurs déficits cognitifs. Il s’agit d’un agoniste de la signalisation Hedgehog qui est impliquée durant la phase embryonnaire dans la mise en place des organes. L’injection du composé à la naissance des souris a permis à leur cervelet d’atteindre une taille normale à l’âge adulte. Elles ont également montré une mémoire et une performance intellectuelle aussi satisfaisante que le groupe témoin. (4) Cette molécule ne peut, toutefois, être utilisée chez les sujets humains. Les éventuels risques sont nombreux dont certains encore inconnus. Une déficience de la voie de signalisation hedgehog peut, en effet, conduire à de graves pathologies comme le cancer. Des études supplémentaires restent alors nécessaires pour améliorer ce traitement et l’adapter pour qu’il soit sans danger chez l’homme.

Références

(1) Dossier : « Qu’est-ce que la trisomie 21: Regroupement pour la Trisomie 21.» Trisomie, Canada.
(2) Dossier : « Diseases and Conditions: Down Syndrom.» Mayo Foundation for Medical Education and Research (Ed).
(3) Martínez-Cué C, et al. « Reducing GABA-A alpha 5 Receptor-mediated Inhibition Rescues Functional and Neuromorphological Deficits in A Mouse Model of Down Syndrome.» J Neurosci. 2013.
(3) Das I, et al. « Hedgehog Agonist Therapy Corrects Structural and Cognitive Deficits in a Down Syndrome Mouse Model », Sci Transl Med. 2013.

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