Phénylcétonurie

Présentation de la phénylcétonurie

Phénylcétonurie, trouble se caractérisant par une accumulation de phénylalanine dans le sang
Phénylcétonurie, trouble se caractérisant par une accumulation de phénylalanine dans le sang

La phénylcétonurie est une pathologie d’origine héréditaire qui se manifeste par un dysfonctionnement au niveau de la transformation de la phénylalanine, un acide aminé provenant de l’alimentation, en un autre acide aminé appelé tyrosine. Il en résulte alors, d’une part, une accumulation excessive de phénylalaline dans le sang, qui peut entraver le développement du cerveau et lui être toxique à partir d’un certain degré. Et d’autre part, le taux de tyrosine disponible, anormalement trop faible, va se traduire par une baisse de la sécrétion de mélanines, pigments responsables de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux.

Il s’agit d’une maladie rare mais très dangereuse, pouvant causer différentes perturbations d’ordre neuropsychologique. Sa prévalence en Europe est estimée à 0.01 % des naissances vivantes. Des taux plus élevés sont, cependant, retrouvés dans certains pays tels qu’en Turquie qui compte dans les 0.03 % des naissances.

Causes de la phénylcétonurie

Cette maladie est due principalement à une perturbation au niveau du métabolisme de la phénylalanine. Deux sortes d’anomalie peuvent en être la cause :

– Dysfonctionnement du gène responsable de la phénylalanine hydroxylase, qui est l’enzyme assurant la conversion en tyrosine de la phénylalanine ;
– Absence de production de tétrahydrobioptérine chez le sujet. Il s’agit du cofacteur de la phénylalanine hydroxylase dans la transformation de la phénylalanine ;

Il s’agit d’une pathologie héréditaire à transmission autosomique récessive. Autrement dit, elle peut affecter aussi bien les hommes que les femmes et la présence de deux allèles anormales chez un sujet est nécessaire pour que celui-ci soit phénylcétonurique. Par ailleurs, la consanguinité accroît la probabilité de sa survenue.

Manifestations de la phénylcétonurie

Manifestations de la phénylcétonurie : convulsions, retard mental, hyperactivité, apprentissage difficile, ...
Manifestations de la phénylcétonurie : convulsions, retard mental, hyperactivité, apprentissage difficile, …

En l’absence de traitements précoces, l’accumulation de phénylalanine dans le cerveau peut engendrer l’apparition de certains symptômes caractéristiques de cette maladie, pouvant être retrouvés chez les phénylcétonuriques.

– Retard mental plus ou moins important selon la gravité de la maladie ;
– Apprentissage difficile ;
– Retard de croissance ;
– Dimension anormalement petite de la boîte crânienne ;
– Hyperactivité ;
– Tremblements des membres ;
– Vomissements ;
– Convulsions ;
Eczéma ;
Couleur pâle des yeux, de la peau et de la chevelure ;
– Odeur de cétone de la miction et de la sueur.

Traitements de la phénylcétonurie

Certains traitements peuvent être adoptés chez les phénylcétonuriques notamment pour limiter l’aggravation des symptômes. Ceux-ci devront, toutefois, être débutés aussitôt que possible d’où l’importance d’un test néonatal pour dépister précocement la maladie.

Parmi ces traitements, il y a entre autres :

– L’adoption d’un régime pauvre en phénylalanine plus ou moins strict selon la gravité de la maladie (1). Cet acide aminé étant notamment retrouvé dans les aliments riches en protéines, ce remède consiste donc à retirer ceux-ci de l’alimentation. Les produits d’origine animale en particulier, tels que les viandes, le lait et les œufs, mais également certains produits d’origine végétale dont le soja et les légumes secs sont alors à exclure du régime. Les légumineuses, les légumes, les fruits et autres aliments ayant un apport plus faible en protéines peuvent consommés mais en très faible quantité ;
– Selon certaines études, les sujets phénylcétonuriques soumis au régime appauvri en protéines devront inclure dans leur alimentation des suppléments de vitamines, minéraux et autres acides aminés pour éviter une carence nutritionnelle (2) ;
– À part le retrait des grandes sources de phénylalanine de l’alimentation, certaines études suggèrent également d’éviter la consommation d’aspartame ainsi que de tout produit ou médicament qui peut en contenir. Cet édulcorant s’hydrolyse en effet en phénylalanine une fois ingéré (3). Sa consommation peut alors augmenter la quantité de cet acide aminé chez les phénylcétonuriques et leur être toxique pour divers tissus dont le cerveau ;
– Une autre étude avance l’éventuelle possibilité de traiter la maladie par l’injection quotidienne chez les phénylcétonuriques d’enzymes qui peuvent dégrader la phénylalanine en excès. Parmi celles-ci, il y a notamment la phénylalanine ammonia lyase (4). Ce traitement fait encore, cependant, l’objet de recherches.

Références

(1) Feillet F., Parscau L., « La phénylcétonurie.», 2012, Orphanet.
(2) « Phenylketonuria.», NHS choices, 2016.
(3) Tap J., et G collard., « Les Dangers de l’Aspartame : Rumeurs ou Réalité ?», Rapport Bibliographique, IUP SIAL Sécurité des aliments, Université de Paris XII, Val de Marne, Février 2004
(4) Sarkissian CN, et al., « Preclinical Evaluation of Multiple Species of Pegylated Recombinant Phenylalanine Ammonia Lyase for the Treatment of Phenylketonuria.», Proc Natl Acad Sci, États Unis, 2008.

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